پژوهشگران بیمارستان تحقیقاتی کودکان St. Jude در ایالت تنسی ایالات متحده، موفق به کسب نتایج مثبت برای درمان یک جنین مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ (SMA-1) شدند.
تشخیص پیش از تولد و شروع فرآیند درمان به این دلیل صورت گرفت که والدین، هر دو ناقل شناخته شده جهش‌های ژن SMN1 بودند و قبلاً فرزند متولد شده با این بیماری -که در سن ۱۶ ماهگی فوت شد-داشتند.
باتوجه‌به اینکه تحقیقات پیشین نشان داده بود؛ داروی خوراکی “ریسدیپلام” (risdiplam) از طریق جفت عبور می‌کند، به‌عنوان بخشی از این کارآزمایی، از مادر خواسته شد تا در شش هفته آخر بارداری روزانه داروی “ریسدیپلام” مصرف کند.
پس از تولد، از یک‌هفتگی به نوزاد این دارو داده شده و احتمال می‌رود تا پایان عمر باید آن را مصرف کند، خوشبختانه نوزاد تا کنون-۳۰ ماهگی- هیچ یک از علائم SMA را نشان نداده است.
پی‌نوشت: “risdiplam” یک کوچک مولکول برای تنظیم پیرایش ژن SMN2 است که می‌تواند سطح پروتئین SMN(Survival Motor Neuron) را افزایش داده و از بروز علائم بیماری، جلوگیری می‌کند.
