جیس برادبین مبتلا به بیماری نادر Leber Congenital Amaurosis که به‌دلیل جهش در ژن AIPL1 از بدو تولد نابینا بود، با دریافت یک درمان نوآورانه ژن‌درمانی؛ توانست بخشی از بینایی خود را به دست آورد.
این پسربچه شش‌ساله یکی از کودکانی است که طی مطالعه ژن‌درمانی در سال ۲۰۲۰ در بیمارستان Great Ormond Street لندن، تحت درمان آزمایشی قرار گرفت و نتایج تحقق این دستاورد شگفت به‌تازگی در مجله Lancet منتشر شده است.
برای ارائه این ژن‌درمانی، وکتور حامل یک رونوشت طبیعی و فعال از ژن AIPL1 به شبکیه چشم کودک تزریق شد. این درمان که تنها روی یک چشم انجام شد، نخستین مداخله موفق برای شدیدترین نوع نابینایی دوران کودکی است و گامی امیدبخش در مسیر توسعه ژن‌درمانی برای بیماری‌های شبکیه محسوب می‌شود.

پی‌نوشت: ژن AIPL1 عامل اصلی بیماری LCA است و نقش حیاتی در سلامت و عملکرد سلول‌های گیرنده نوری در شبکیه دارد. گیرنده‌های نوری برای تبدیل نور به سیگنال‌هایی که مغز به‌عنوان بینایی تفسیر می‌کند، ضروری هستند.
در کودکان مبتلا به LCA ، جهش در ژن AIPL1 منجر به اختلال در گیرنده‌های نوری و در نتیجه، اختلال شدید بینایی از بدو تولد می‌شود.

𝐀 𝐁𝐨𝐲 𝐖𝐡𝐨 𝐖𝐚𝐬 𝐁𝐨𝐫𝐧 𝐁𝐥𝐢𝐧𝐝 𝐆𝐞𝐭𝐬 𝐒𝐢𝐠𝐡𝐭 𝐑𝐞𝐬𝐭𝐨𝐫𝐞𝐝 𝐢𝐧 𝐖𝐨𝐫𝐥𝐝-𝐅𝐢𝐫𝐬𝐭 𝐆𝐞𝐧𝐞 𝐓𝐡𝐞𝐫𝐚𝐩𝐲 𝐓𝐫𝐞𝐚𝐭𝐦𝐞𝐧𝐭

https://lnkd.in/gsStmnAu
https://lnkd.in/dgWrdKKi
https://lnkd.in/dhbF4KWB
https://lnkd.in/eFqCsKd2