در یک مطالعه جدید از پژوهشگران دانشگاه میشیگان با هدف بررسی رویکرد ژن‌درمانی برای درمان نوع نادری از بیماری صرع؛ DEE52
(Developmental and Epileptic Encephalopathy)
ژن‌درمانی AAV-Navβ۱ دربردارنده یک وکتور آدنوویروس (AAV)، به‌منظور تنظیم سطح کانال‌های سدیم در مغز موش‌ها مورد ارزیابی قرار گرفت.
در این مطالعه، ژن‌درمانی AAV-Navβ۱ به موش‌های Scn1b-null در روز دوم پس از تولد تزریق شد، و نتایج مثبت از جمله کاهش شدت تشنج‌ها و افزایش طول عمر موش‌ها را به دنبال داشت. همچنین مشاهده شد که اثر ژن‌درمانی در موش‌هایی که در روز دهم تزریق را دریافت کردند، کاهش یافت، بنابراین مداخلات زودهنگام پس از تولد برای موفقیت این روش درمانی ضروری است.
دستاورد این پژوهش می‌تواند گامی مهم در توسعه درمان جایگزینی ژن برای بیماران مبتلا به DEE52 باشد.
پی‌نوشت:
مدل موش Scn1b-null:
مدل Scn1b-null (فاقد ژن Scn1b) به طور خاص برای مطالعه بیماری‌هایی مانند صرع و سایر اختلالات عصبی مرتبط با نقص در این ژن استفاده می‌شود.
ژن Scn1b در واقع یکی از ژن‌های مسئول تولید پروتئین‌های کانال سدیمی است که نقش مهمی در انتقال سیگنال‌های عصبی در سیستم عصبی دارد.
