شرکت دارویی Regeneron ، به‌موازات چند تیم پژوهشی دیگر، درحال‌توسعه درمان برای نوع نادر ناشنوایی سرشتی (ارثی) ناشی از جهش در ژن OTOF بوده است و توانسته به موفقیت قابل‌قبولی در این زمینه دست یابد.
پس از ارائه ژن‌درمانی آزمایشی توسعه‌یافته توسط Regeneron ، در یک مطالعه در مقیاس کوچک؛ ۱۰ کودک از ۱۱ کودکی که با نوع نادری از کم‌شنوایی سرشتی متولد شده بودند، درجاتی از بهبود شنوایی را تجربه کردند.
شرکت‌کنندگان در کارآزمایی Regeneron در زمان ثبت‌نام از ۱۰ ماه تا ۱۶ سال سن داشتند، بدین ترتیب تیم پژوهشی این پروژه، امکان ارزیابی میزان اثربخشی ژن‌درمانی در یک طیف تقریباً وسیع سنی را در اختیار داشته‌اند.
پی‌نوشت: جهش در ژن OTOF باعث ازبین‌رفتن پروتئین مهمی به نام اوتوفرلین otoferlin در سلول‌های تخصصی گوش که وظیفه تبدیل لرزش‌های صوتی به سیگنال‌های عصبی برای انتقال به مغز را دارند، می‌شود.
ژن‌درمانی می‌تواند نسخه‌ای سالم از ژن OTOF را به گوش منتقل کرده و تولید اوتوفریلین را دوباره آغاز کند، به‌این‌ترتیب سیگنال‌دهی صوتی به مغز بازمی‌گردد.
